Los genes supresores tumorales están implicados en diversos procesos de división celular como la regulación de la expresión génica, control del ciclo celular, programación de la muerte celular y estabilidad del genoma. La pérdida de actividad de estos genes provoca la incapacidad de respuesta a los mecanismos de control que regulan la división celular, dando lugar a una proliferación incontrolada de la célula y, en ocasiones, al desarrollo de neoplasias.

El gen p53 o TP53, también llamado el "guardián del genoma”, es un gen supresor de tumores implicado no sólo en el control de la apoptosis y del ciclo celular sino también en la integridad del ADN y la supervivencia de las células expuestas a agentes que lo dañan alterando el ciclo celular en caso de mutación. Un p53 defectuoso podría permitir que las células anormales proliferen dando como resultado la proliferación de un tumor (alrededor de un 50 % de los tumores humanos contienen mutaciones en este gen). En la especie humana, está localizado en el brazo corto del cromosoma 17 (17p13) y codifica un factor de transcripción nuclear de 43.7 KDa.

Para el estudio y análisis de este gen ofrecemos distintos productos:

  • Líneas celulares editadas de Horizon, con la mayoría de las mutaciones y cambios descritos en la literatura para poder estudiar y/o validar un cambio determinado en un modelo experimental.
  • Kits de preparación de librerías para la detección y el screening oncológico por NGS de mutaciones somáticas o germinales de TP53 tanto en versión para investigación (RUO) como para diagnostico (CE-IVD).
  • Anticuerpos y péptidos para los análisis a nivel de proteína.